通過分析2300多位自閉癥患者的基因數(shù)據(jù)，一個研究團隊就某類基因突變?nèi)绾斡绊懽蚤]癥譜系障礙中某些患者癥狀的嚴重程度進行了探索。盡管還需要做更多的工作，但他們的研究結果開始揭示涉及自閉癥的復雜基因起源和突變與疾病表型或可觀察到的影響之間的模糊關系。自閉癥譜系障礙的原因和對患者的影響皆屬復雜多樣。自閉癥患者可以有多種癥狀和表型，后者可表現(xiàn)為輕度的社交缺陷至嚴重的認知損害及殘疾。研究人員懷疑，自閉癥還有許多促成因子，其中包括環(huán)境變量和多種類型的基因突變。研究提示，至少有數(shù)百個（甚至數(shù)千個）基因涉及自閉癥的形成與發(fā)展；這種基因上的復雜性使了解特定突變?nèi)绾斡绊懽蚤]癥個體的表型遭遇挫折。Koire等人決定就自閉癥癥狀與原發(fā)錯義變異之間的關系進行研究；錯義變異是在很少發(fā)生突變的基因中出現(xiàn)的一類突變。研究人員用先進的計算預測法分析了2384名自閉癥患者以及1792名患者的未患病兄弟姐妹的基因數(shù)據(jù)和錯義變異。這些實驗在398個基因中發(fā)現(xiàn)了錯義變異體，他們預測這些變異體可影響涉及神經(jīng)元發(fā)育的分子途徑、神經(jīng)元間連接的活性以及神經(jīng)系統(tǒng)的其它關鍵方面。此外，帶有最常預計會影響表型的錯義變體患者往往會有較低的智商評分。Koire等人說，他們的基因技術還可幫助研究人員對其它具有復雜基因起源的疾病進行研究并發(fā)現(xiàn)疾病相關基因。

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來源：EurekAlert！