通常，醫(yī)生會根據(jù)病人的描述和臨床癥狀來診斷各種疾病。但近年來，全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）幫助科學(xué)家探索了不同疾病的遺傳因素。日本大阪大學(xué)和美國哈佛醫(yī)學(xué)院等機(jī)構(gòu)的研究人員對不同人群的生物樣本進(jìn)行了GWAS，以確定與各種醫(yī)療指標(biāo)和特征相關(guān)的特定基因組位點(diǎn)。相關(guān)論文近日刊登于《自然—遺傳學(xué)》。

團(tuán)隊(duì)使用日本生物庫數(shù)據(jù)進(jìn)行了GWAS，該生物庫包括來自18萬人的醫(yī)療數(shù)據(jù)，涉及220種與健康相關(guān)的疾病和特征。這些數(shù)據(jù)使該研究更多樣化和全面，特別是在亞洲人群中。“我們希望擴(kuò)大GWAS的范圍，從這個生物庫獲得盡可能多的有意義的見解?！闭撐闹饕髡逽aori Sakaue說。

“事實(shí)上，我們發(fā)現(xiàn)有108種表型在東亞人的GWAS中從未出現(xiàn)過?！闭撐墓餐谝蛔髡進(jìn)asahiro Kanai說。

研究人員結(jié)合英國生物庫和芬蘭基因庫數(shù)據(jù)進(jìn)行了跨人群薈萃分析。該分析涉及62.8萬人，鑒定了超過14000個具有表型意義的基因組位點(diǎn)，其中5000個位點(diǎn)是新發(fā)現(xiàn)的。

由于GWAS結(jié)果和疾病遺傳學(xué)的復(fù)雜性，團(tuán)隊(duì)對匯總的統(tǒng)計數(shù)據(jù)和其他數(shù)據(jù)進(jìn)行了統(tǒng)計去卷積計算。這允許研究人員從龐大的數(shù)據(jù)集中得出與疾病相關(guān)的結(jié)論?！拔覀兡軌蚓_定位特定的遺傳變異與不同人群各種疾病相關(guān)的共同機(jī)制。這些機(jī)制反過來有助于重新評估疾病?！盨akaue說。

這項(xiàng)工作提供了突破性的結(jié)果，將有助于人們更好地通過遺傳學(xué)檢查人類疾病。（唐一塵）

來源：《中國科學(xué)報》