唐氏綜合癥是世界上最常見的染色體診斷，在美國出生的嬰兒中，每700名中就有一名患有唐氏綜合癥。
這是因為21號染色體有三個拷貝，而不是兩個拷貝，導致了一系列的損傷，最明顯的是嚴重的認知問題。
但根據(jù)本周發(fā)表在《科學》雜志上的一項新研究，也許有辦法通過一種新的激素治療來改善甚至逆轉其中的一些癥狀。
事實上，同樣的治療方法甚至可能被證明對阿爾茨海默氏癥有效–盡管現(xiàn)在得出任何確定的結論還為時過早。具體地說，科學家們正在研究對一種名為GnRH的荷爾蒙釋放的調(diào)控，這種荷爾蒙會釋放一種名為促性腺激素的化學物質(zhì)。
據(jù)《科學美國人》報道，GnRH神經(jīng)元在大腦深處控制著重要的身體功能，包括血壓和饑餓感。正如在之前的研究中所述，科學家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一種叫做microRNAs的分子調(diào)節(jié)GnRH的釋放。
法國里爾大學的神經(jīng)學家文森特·普雷沃特領導的一個團隊在一項涉及三個21號染色體副本的小鼠的試點實驗中發(fā)現(xiàn)，使用microRNAs增加促性腺激素釋放激素的水平能夠逆轉唐氏綜合癥對動物嗅覺和其他認知缺陷的影響。

當然，動物研究并不能為人類證明任何東西。但一項涉及7名唐氏綜合癥男性患者的后續(xù)實驗也顯示出了希望的結果。他們從皮下的泵中接受了促性腺激素釋放激素。

普雷沃特在接受《科學美國人》采訪時表示：“每7名患者中就有6名患者的認知測試提高了20%至30%?！?/span>
普雷沃特補充道：“更令人驚訝的是，我們發(fā)現(xiàn)所有七個涉及語言和3D定位的皮質(zhì)區(qū)域的功能連接性都得到了極大的提高。”他指出，受試者在言語理解、臨時記憶和注意力方面都有所改善。然而，他們的嗅覺并沒有得到改善。
西班牙基因組調(diào)控中心的神經(jīng)生物學家Mara Dierssen告訴《科學美國人》，這項研究揭示了新的參與者，如microRNAs，可能在唐氏綜合癥的神經(jīng)病理中發(fā)揮作用。
當然，七個受試者的樣本量很小。其他專家警告說，在進行進一步研究之前，我們應該對結果持保留態(tài)度。
而日內(nèi)瓦大學的遺傳學家Stylianos Antonarakis告訴該雜志：“人體實驗是非常初步的，缺乏控制?！?/span>
還有一個事實是，他們沒有在女性身上測試同樣的技術。
Prevot目前正計劃在今年晚些時候進行一項后續(xù)臨床試驗，涉及幾家機構的70名男性和女性患者。“如果GnRH療法改善了這一大群唐氏綜合癥患者的認知能力，許多可能性是開放的，”他告訴《科學美國人》。

編輯：周敏

排版：李麗