罕見(jiàn)病診治和研究一直是全球性的健康問(wèn)題和社會(huì)問(wèn)題,據(jù) 《巴西利亞郵報(bào)》報(bào)道,罕見(jiàn)疾病在巴西影響了1300萬(wàn)人。近日,華大智造宣布DNBSEQ-T7高通量測(cè)序平臺(tái)將支持巴西一項(xiàng)國(guó)家級(jí)基因組測(cè)序計(jì)劃,加速罕見(jiàn)病早期診斷與治療,持續(xù)賦能巴西最大的罕見(jiàn)病和遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)患者基因數(shù)據(jù)庫(kù)。
據(jù)悉,該計(jì)劃將對(duì)巴西數(shù)千名患有罕見(jiàn)疾病且病史與遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)綜合癥相符的患者進(jìn)行全基因組測(cè)序,通過(guò)尋找遺傳標(biāo)記實(shí)現(xiàn)遺傳性罕見(jiàn)疾病的早期預(yù)防、診斷及治療,讓罕見(jiàn)病患者長(zhǎng)期以來(lái)難以迅速獲得早期診療的痛點(diǎn)得到改善。在過(guò)去的三年里,該項(xiàng)目已經(jīng)對(duì)5600多名患者進(jìn)行測(cè)序。華大智造高通量測(cè)序平臺(tái)的加入將有望提高巴西罕見(jiàn)病患者的全基因組測(cè)序速度。
華大智造DNBSEQ-T7支持巴西國(guó)家級(jí)基因組計(jì)劃,加速罕見(jiàn)病早期診療及預(yù)防-肽度TIMEDOO
項(xiàng)目負(fù)責(zé)人Bosco de Oliveira Filho博士(左二)與華大智造拉丁美洲商務(wù)總監(jiān)Carlos M. Carpio(右二)等相關(guān)人員合影

華大智造美洲區(qū)CEO張永衛(wèi)博士表示:“我們很榮幸能夠?yàn)檫@項(xiàng)國(guó)際級(jí)基因組計(jì)劃提供測(cè)序設(shè)備。DNBSEQ是全球最具創(chuàng)新性的基因測(cè)序技術(shù)之一,我們希望將這項(xiàng)先進(jìn)的技術(shù)帶給巴西,為改善巴西及南美人民的健康福祉和生活質(zhì)量提供技術(shù)賦能。”

項(xiàng)目首席研究員、愛(ài)因斯坦分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室基因組學(xué)負(fù)責(zé)人Bosco de Oliveira Filho博士表示:“通過(guò)該項(xiàng)目我們已經(jīng)創(chuàng)建了巴西最大的基因數(shù)據(jù)庫(kù),所生成的樣本庫(kù)和遺傳數(shù)據(jù)信息也將成為未來(lái)其他研究項(xiàng)目的基礎(chǔ),不僅對(duì)罕見(jiàn)病研究亦或是整個(gè)醫(yī)療衛(wèi)生系統(tǒng)的發(fā)展都有很大好處。

他同時(shí)表示:“我們認(rèn)為在醫(yī)療實(shí)踐過(guò)程中要盡快制定基因組學(xué)相關(guān)協(xié)議,加速診斷,采取更有效的治療和預(yù)防措施來(lái)降低人民的長(zhǎng)期健康成本,提高生活質(zhì)量。長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看,我們也希望能培養(yǎng)基因組學(xué)領(lǐng)域?qū)I(yè)人才,持續(xù)深化巴西生物醫(yī)學(xué)技術(shù)領(lǐng)域的創(chuàng)新突破?!?/p>

華大智造DNBSEQ-T7支持巴西國(guó)家級(jí)基因組計(jì)劃,加速罕見(jiàn)病早期診療及預(yù)防-肽度TIMEDOO
拉丁美洲商務(wù)總監(jiān)Carlos M. Carpio
介紹華大智造南美業(yè)務(wù)進(jìn)展

華大智造DNBSEQ-T7擁有超強(qiáng)的日生產(chǎn)能力,日產(chǎn)出6Tb高質(zhì)量數(shù)據(jù),可在一天內(nèi)可以完成60人的全基因組測(cè)序,廣泛適用于全基因組測(cè)序、超深度外顯子組測(cè)序、表觀基因組測(cè)序、轉(zhuǎn)錄組測(cè)序和腫瘤Panel等大型測(cè)序項(xiàng)目。基于華大智造獨(dú)有的DNBSEQ技術(shù),DNBSEQ-T7現(xiàn)已全面升級(jí)生化、流體及光學(xué)系統(tǒng),高效多產(chǎn)的產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)已在全球范圍內(nèi)支撐的多個(gè)國(guó)家級(jí)別大人群基因組項(xiàng)目中得到驗(yàn)證,如?“印尼首個(gè)國(guó)家基因組計(jì)劃”和“泰國(guó)基因組學(xué)綜合行動(dòng)計(jì)劃”等,收獲合作伙伴的一致信任與好評(píng)。

隨著科技的發(fā)展,個(gè)人基因組測(cè)序時(shí)間和成本的大幅下降正在促進(jìn)基因測(cè)序技術(shù)在大規(guī)模人群研究、罕見(jiàn)病診斷預(yù)防、精準(zhǔn)腫瘤等科研及臨床領(lǐng)域的應(yīng)用普及。前路可期,行則將至,華大智造將持續(xù)在行業(yè)突破創(chuàng)新,憑借領(lǐng)先的科技與產(chǎn)品為全球罕見(jiàn)病患者點(diǎn)亮希望,為推動(dòng)全球精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進(jìn)步貢獻(xiàn)價(jià)值。

編輯:李麗