據(jù)肽度TIMEDOO獲悉，6月7日，漸愈互助之家平臺創(chuàng)始人蔡磊與華大集團CEO尹燁共同宣布，將合作創(chuàng)建多組學(xué)研究聯(lián)合實驗室，加速漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化）在生命科學(xué)研究領(lǐng)域的科研進展。聯(lián)合實驗室的創(chuàng)建拓展了雙方合作的深度，加快了當前漸凍癥多組學(xué)研究領(lǐng)域的進度。

△蔡磊與尹燁攜手簽署戰(zhàn)略合作協(xié)議

在簽約儀式的開場致辭中，蔡磊先生表達了對此次合作的深切期待與無限感慨。盡管原定上個月舉辦的儀式因他突發(fā)健康的狀況推遲至今，但在經(jīng)歷了一段與死神賽跑的艱難時期后，更堅定了他繼續(xù)戰(zhàn)斗的決心。同時，蔡磊高度贊揚了尹燁先生及其華大團隊的支持，指出這種支持不僅是精神上的鼓舞，更是實質(zhì)性的科研助力。

過去一年半間，雙方在漸凍癥全基因組規(guī)模化檢測方面取得了顯著成就，而在華大時空組學(xué)技術(shù)的幫助下，肌肉炎癥因子的新發(fā)現(xiàn)也為漸凍癥病因的解讀開辟了全新的視角。聯(lián)合實驗室的成立，標志著雙方將進一步整合基因組學(xué)、時空組學(xué)以及其他多組學(xué)數(shù)據(jù)，包括蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)和免疫組學(xué)等，以期在罕見病和疑難病癥的治療領(lǐng)域取得重大突破。

蔡磊強調(diào)，此番合作的愿景超越學(xué)術(shù)成果和商業(yè)利益，雙方致力于構(gòu)建更加開放的數(shù)據(jù)共享平臺，吸引更多合作伙伴，共同提升科研格局，追求長遠的社會價值。他表示，通過這樣的合作模式，將為漸凍癥患者乃至更多罕見病群體帶來更多希望。

華大集團CEO尹燁在致辭中強調(diào)，蔡磊雖然身體受限，但其意志堅定、目標清晰，為罕見病研究領(lǐng)域注入了前所未有的希望之光。他指出，蔡磊帶來的不僅是個人的抗爭故事，更是對整個行業(yè)范式的革新，激發(fā)了華大團隊乃至社會各界的強烈共鳴與行動支持。

華大與蔡磊的合作始于對其全基因組的規(guī)?；瘻y序，這一過程不僅加深了對漸凍癥遺傳因素的理解，更得益于蔡磊的號召力，吸引了眾多罕見病家庭的信任與參與，形成了強大的研究合力。他也表示，正如科技界巨擘在各自領(lǐng)域中的開拓，蔡磊在中國乃至全球范圍內(nèi)，以其非凡的毅力和決心，開辟了一條對抗罕見病的艱難但充滿希望的道路，其貢獻必將載入史冊。

簽約儀式上，蔡磊與尹燁先生共同簽署了戰(zhàn)略合作協(xié)議，這標志著“蔡磊-華大漸凍癥（ALS）多組學(xué)研究聯(lián)合實驗室”的正式成立。 在現(xiàn)場熱烈的掌聲中，蔡磊與尹燁先生共同為聯(lián)合實驗室揭牌。

△蔡磊與尹燁為聯(lián)合實驗室揭牌

ALS項目科研進展階段性總結(jié)與交流環(huán)節(jié)，華大生命科學(xué)研究院群體基因組學(xué)領(lǐng)域首席科學(xué)家金鑫就基于全基因組測序的肌萎縮側(cè)索硬化癥遺傳致病機制研究進展、基本信息、分析流程、測序結(jié)果、未來技術(shù)支持等進行詳細匯報。

其中，對罕見有害突變總結(jié)發(fā)現(xiàn)了231個此前未報道與漸凍癥相關(guān)的基因，在肌肉細胞的細胞組分中富集；新型人工智能LLM技術(shù)的使用加速了ALS致病突變的研究進程；第二期漸凍癥患者家系免費全基因組檢測于2023年底正式啟動，擬捐贈200組家系的高深度全基因組檢測，檢測費用由尹燁與蔡磊共同承擔(dān)。為便捷服務(wù)病友，二期項目使用了華大智造最新黑科技“微痛末梢采血器”。

截止目前，華大團隊已完成漸愈病友會第二期第一批入組72個完整家系的高深度全基因組檢測、數(shù)據(jù)分析和臨床解讀，共檢出7例陽性，整體陽性率9.72％，幫助病友明確了致病基因，為他們的治療和健康管理提供了方向。此批共檢出了198個變異（包括SNV/InDel、Large CNV和動態(tài)突變），全基因組家系的陽性檢出率顯著高于單人。尚未確定病因的患者，會通過進一步的數(shù)據(jù)挖掘和遺傳學(xué)分析，去發(fā)現(xiàn)一些新的潛在的致病基因和變異位點。

同時，金鑫先生表示希望能夠在廣大漸凍癥病友及家屬的鼎力支持下繪制出中國人群中的漸凍癥致病相關(guān)基因及致病突變的圖譜，為后續(xù)更加精準的診斷及發(fā)現(xiàn)新的可能干預(yù)的方案來提供支持。隨后，金鑫先生對蔡磊提出的關(guān)于變異檢出機制等問題進行了回答。

△華大生命科學(xué)研究院群體基因組學(xué)領(lǐng)域首席科學(xué)家金鑫發(fā)言

接著，華大生命科學(xué)研究院細胞組學(xué)領(lǐng)域首席科學(xué)家劉龍奇對時空組學(xué)解析漸凍癥肌肉微環(huán)境退變機制作出詳盡介紹，包括時空組學(xué)的定義、時空組學(xué)技術(shù)的應(yīng)用、尋找漸凍癥發(fā)病共同機制的可能、前期時空組學(xué)結(jié)果、肌纖維基因表達特征、后續(xù)計劃等內(nèi)容。

其中，漸凍癥的發(fā)病原因目前尚未得知，且病人之間也存在著巨大的異質(zhì)性，應(yīng)當用更先進的手段進一步尋找可靶向的下游共同機制。利用時空組學(xué)，華大團隊解析了漸凍癥患者肌肉的微環(huán)境，首次發(fā)現(xiàn)了早期漸凍癥病人肌肉纖維中具有特殊的肌纖維和一種新的炎癥因子。這將為ALS的診斷、疾病進展定量評估和干預(yù)靶點發(fā)現(xiàn)進一步提供新的思路。

△華大生命科學(xué)研究院細胞組學(xué)領(lǐng)域首席科學(xué)家劉龍奇發(fā)言

隨后，華大集團執(zhí)行副總裁楊爽在捐贈儀式環(huán)節(jié)進行發(fā)言，對蔡磊同病魔抗爭的勇氣表達敬佩。同時表示，蔡磊的號召與行動為人類研究漸凍癥等罕見病提供了一個全新的范式，華大愿全力以赴與進行疾病探索的伙伴同行，并作為同行者捐出相關(guān)的科研經(jīng)費。

△尹燁展示捐贈證書

未來，通過華大原創(chuàng)的全世界目前領(lǐng)先的全基因組測序與時空組學(xué)等技術(shù)的結(jié)合，將真實樣本直接鏈接到臨床病理，一步性抵達用藥靶標，這樣既可以在遺傳背景上給出風(fēng)險提示，更可以在已發(fā)病上找出當下可能會遇到的問題。尹燁先生表示，“我相信蔡磊先生現(xiàn)在這個團隊以及周圍團隊就是現(xiàn)在全世界最高水平、最大規(guī)模的漸凍癥研究團隊”。相信在廣大漸凍癥病友的支持與奉獻下，在華大團隊與漸愈互助之家團隊攜手共進中，攻克漸凍癥的破冰之路會同今日參加高考的所有考生一般旗開得勝。

△漸愈互助之家與華大團隊合影

蔡磊致辭原文

今天又是一個激動人心的時刻，見到尹燁總和華大的伙伴們。我非常感動，也很感慨。本來這場儀式的時間應(yīng)該是在上個月中旬，尹燁先生當時也已經(jīng)來到了北京，但是很不巧我當時正在ICU，正堅決請求醫(yī)生盡快對我的氣管進行切開，因為我在入院時經(jīng)歷了多次痙攣式窒息、堵痰，并伴隨較大的心梗風(fēng)險，我知道我可能扛不過去，但是我想繼續(xù)戰(zhàn)斗，一切還沒有結(jié)束。包括從宣武醫(yī)院緊急轉(zhuǎn)到協(xié)和醫(yī)院的路途中，包括協(xié)和醫(yī)院醫(yī)生鼓勵我說“能從ICU活著出來的人都是具備堅強意志和積極樂觀的人，蔡磊你可以的”，我考慮的全是死亡，一個月后還能坐在這里合作簽約，恍如隔世。尹燁總陪著我和漸凍癥病人們向前奔跑，不僅僅是精神鼓勵，更是實實在在的科研支持。前期一年半來，我們在漸凍癥全基因組規(guī)?；瘷z測已經(jīng)實現(xiàn)了重要的發(fā)現(xiàn)，遠遠高于前期醫(yī)學(xué)指南對漸凍癥病人基因病因診療的發(fā)現(xiàn)。最近中國的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，也是全世界的新發(fā)現(xiàn)，漸凍癥在神經(jīng)元凋亡、損傷之前，居然發(fā)現(xiàn)肌肉里面已有TDP-43蛋白的錯誤折疊，也就是說對這個疾病可能有新的解讀，或許漸凍癥的發(fā)生不是神經(jīng)系統(tǒng)導(dǎo)致，而是源自肌肉系統(tǒng)。這一個個顛覆式的發(fā)現(xiàn)也讓我們越來越接近真相。華大時空組學(xué)技術(shù)世界領(lǐng)先，今天有幸用于漸凍癥科研樣本的研究。還在ICU病房里，我就直接給尹燁總說，“既然有發(fā)現(xiàn)，趕緊上吧！”全新發(fā)現(xiàn)的炎癥因子對肌肉系統(tǒng)的作用機制是破壞還是修復(fù)，這與治療靶點高度相關(guān)，讓我們加快推進，為生命救治帶來希望。這次聯(lián)合實驗室的成立，我也是拜托華大集團繼續(xù)加大投入科研力量，為漸凍癥在基因組學(xué)、時空組學(xué)，結(jié)合我們目前越來越多的科研數(shù)據(jù)，包括蛋白、代謝、免疫組學(xué)等等，希望攜手華大集團和其他更多合作方一起作戰(zhàn)。我們將保持數(shù)據(jù)開放，學(xué)術(shù)成果和商業(yè)利益不是我們追求的目標，企業(yè)需要掙錢沒有錯，但是我們雙方希望格局更高、追求更遠。我希望在這樣的合作基礎(chǔ)下，能為漸凍癥乃至更多罕見病和疑難病的救治帶來更大希望！

尹燁致辭原文

昨天晚上跟段老師，就是蔡磊先生的妻子直播的時候，蔡總也連線了一下。大家看到他的狀態(tài)，包括剛才蔡總發(fā)言的狀態(tài)，思路是非常清晰的。其實當我們很多的肌肉沒有辦法正常工作的時候，我們要很努力的去聽清楚蔡磊先生在說什么。蔡磊先生的聲音是模糊的，但是他的意志、他的目標、他的理想，是遠大、清晰和明確的。這也是在一年半前，我第一次見到蔡磊先生他傳遞給我的，是一種信任，是一種光。我已經(jīng)做罕見病做了很多年，華大也一直在做基因。說實話，這樣的光對我來講，并不是我們給蔡磊先生帶來了希望，是蔡磊給我們所有從業(yè)者的希望。我想他改變了人類對罕見病研究的范式，使得華大全體，包括董事長汪建、我及華大的小伙伴們，昨天他們聽說我要來，自覺自發(fā)的捐款。這個病我們一定要明白這些道理所以說不用問說我們什么時候才能成功，從蔡磊先生發(fā)大愿那天開始，他就已經(jīng)成功了。所謂欲求佛先求心，做圣因得圣果！當蔡先生這個心法，我相信我們一切的跟這件事情有關(guān)系的，我們相關(guān)的資源都會往這個領(lǐng)域來共同去傾斜。比如說，我們一開始是通過全基因組測序，試圖從遺傳角度分析原因，我們看到我們是通過蔡磊先生的組織，一個又一個的罕見病的家系愿意信任這個公益活動，不是簡單地信任華大，而是信任我們這樣一個研究共同體。我們按照家系去診斷，我們得出的結(jié)論是更準的，也更加的明確。同時，我們用的是全基因組測序，當然就會比我們只做全外顯子組測序的一部分得到的信息更加全面，這些都會為我們未來的遺傳背景、藥物研發(fā)、基因治療起一個很好的作用。

另外一個，今天一會兒我們還有同事會講，因為這次帶來了一個全新的技術(shù)，叫時空組學(xué)技術(shù)。時空組學(xué)技術(shù)是一個分辨率極高的成像。它可以把一個哺乳動物的細胞，比如說人類細胞分成400份去看。它可以更加清楚的看到，比如說漸凍癥不同亞型的成因，但這樣的樣本如果沒有蔡先生這樣的一種號召力，去協(xié)調(diào)，使得很多的病人愿意自己為這個事情出一點點力量做貢獻，它是一種志愿者科研方式。我們拿不到樣本，那你技術(shù)再好又有什么用？稍微劇透一下，其實當時有好多病友表示我們愿意出腦脊液，您說吧，要用什么樣本我們都愿意去捐獻。我們看到的這就是我們希望看到的一個眾人拾柴火焰高。但大家一定不要忘記，誰最開始點燃的第一把火。所以為眾人抱薪者不可使其凍斃于風(fēng)雪。我希望大家能夠看到蔡磊先生這個光，他真正在這個時局下，為中國乃至全人類在罕見病研究乃至疾病研究的偉大貢獻，這件事情注定銘記史冊。當我們?nèi)ジ锌S仁勛又發(fā)布了新的芯片，當我們?nèi)ジ锌R斯克SpaceX去走向新物種，但是別忘了在這一刻，在中國，蔡磊先生也在用他的篤定和前行，去撕開一個破冰的堅毅的披荊斬棘之路。

關(guān)于華大

華大集團成立于1999年，是全球領(lǐng)先的生命科學(xué)前沿機構(gòu)。秉承“基因科技造福人類”的使命，懷抱“健康美麗，做生命時代的引領(lǐng)者”的愿景，華大以“產(chǎn)學(xué)研”一體化的發(fā)展模式引領(lǐng)基因組學(xué)的創(chuàng)新發(fā)展，通過遍布全球100多個國家和地區(qū)的分支機構(gòu)，與產(chǎn)業(yè)鏈各方建立廣泛的合作，將前沿的多組學(xué)科研成果應(yīng)用于醫(yī)學(xué)健康、資源保存、鑒證服務(wù)等領(lǐng)域。同時，為精準醫(yī)療、精準健康等關(guān)系國計民生的實際需求提供自主可控的先進設(shè)備、技術(shù)保障和解決方案。堅持走“自我實踐、民生切入、科研拓展、產(chǎn)業(yè)放大、人才成長”的新型發(fā)展道路，做到五環(huán)聯(lián)動、循序遞進，切實推動基因科技成果轉(zhuǎn)化，實現(xiàn)基因科技造福人類。

關(guān)于漸愈互助之家

“漸愈互助之家”是由蔡磊先生發(fā)起的以關(guān)注漸凍癥等疑難重癥為目標的科研平臺。目前已鏈接上萬名漸凍癥患者。作為一個兼?zhèn)浯髷?shù)據(jù)、人工智能技術(shù)、專業(yè)醫(yī)學(xué)等特征的數(shù)智化服務(wù)平臺，“漸愈互助之家”以患者為中心，主動參與并干預(yù)到漸凍癥的救治、護理、尋醫(yī)問藥等重要工作中。同時，為患者提供最新進展的臨床研究參與機會、專家咨詢、基因檢測解讀，病歷評估及護理建議等。團隊匯集了具備資深生物醫(yī)學(xué)為背景的科研人員及大型互聯(lián)網(wǎng)公司背景的運營人員，并以“聯(lián)合社會各界，攻克漸凍癥等神經(jīng)退行性疾病，極力挽救幾十萬患者和家庭”為使命，聚集真實世界動態(tài)數(shù)據(jù)研究，希望攜手社會各界科學(xué)家、醫(yī)療機構(gòu)及藥企，成為助力漸凍癥攻克的加速器，為診療干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)。詳情請訪問官網(wǎng)www.askhelpu.com

編輯：李麗