近兩年我國越發(fā)重視罕見病診治，相繼出臺多項政策試圖縮小與國外用藥可及性的差距。尤其是《第一批罕見病目錄》和《臨床急需境外新藥名單》兩項舉措，意義重大。前者以目錄形式界定了第一批罕見病，后者則以此為基礎納入大量境外已上市罕見病藥物，并根據(jù)國家藥監(jiān)局《臨床急需境外新藥審評審批工作程序》的要求，建立專門通道加快審評審批。效果可謂立竿見影！

截止12月20日，2019年我國新批準8款罕見病藥物，數(shù)量之多，審批速度之快，都是空前的。今年獲批的這些藥物用于治療8種罕見病，其中6種為《第一批罕見病目錄》所收錄疾病。獲批藥物中有4款為國內(nèi)首個批準藥物，7款為《臨床急需境外新藥名單》藥物。

脊髓性肌萎縮癥 (Spinal Muscular Atrophy， SMA)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，以脊髓和下腦干中運動神經(jīng)元的丟失為特征，從而導致嚴重的、進行性肌肉萎縮和無力。最終，SMA患者可能喪失行走能力，并且難以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，需要重大的醫(yī)療干預和護理幫助。如果不進行治療，大多數(shù)患有最嚴重類型SMA的嬰兒在沒有呼吸干預的情況下，無法活到兩歲。2019年2月22日，諾西那生鈉注射液（美國及歐盟注冊商品名SPINRAZA）正式獲得國家藥品監(jiān)督管理局批準，用于治療SMA。諾西那生鈉注射液是在中國首個獲批治療SMA的藥物。

骨巨細胞瘤是一種極為罕見且進展迅速、富含人核因子活化因子受體配體(RANKL)的原發(fā)性骨腫瘤，表現(xiàn)為在長骨的干骺端和骺部或脊柱、骶骨的偏心融骨性病變。病變表現(xiàn)為高度血管化和侵襲性融骨性病變，并且邊界模糊以及過渡區(qū)較寬。表達RANKL的單核基質(zhì)細胞是骨巨細胞瘤病變的腫瘤組分，基于目前的假說，其作用是募集破骨細胞樣巨細胞，引起腫瘤具有侵襲性的溶骨活性。2019年5月21日，國家藥品監(jiān)督管理局有條件批準地舒單抗注射液（Denosumab Injection）進口注冊申請，用于骨巨細胞瘤不可手術切除或者手術切除可能導致嚴重功能障礙的成人和骨骼發(fā)育成熟的青少年患者治療。

黏多糖貯積癥IVA型是一種罕見的遺傳疾病，由于體內(nèi)降解糖胺聚糖（GAG）的溶酶體酶N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）缺失或活性不足，造成GAG及其代謝物硫酸角質(zhì)素（KS）和6-硫酸軟骨素在多器官和組織內(nèi)逐漸貯積，進而導致器官功能減退。最常見特征為進展性骨骼發(fā)育不良、頻繁手術以及活動能力、呼吸功能受限和早期死亡。2019年5月21日，唯銘贊獲國家藥品監(jiān)督管理局上市批準，用于治療黏多糖貯積癥IVA型（MPS IVA）患者。唯銘贊是中國首個黏多糖貯積癥藥物，也是我國第一批《臨床急需境外新藥名單》里的品種。

多發(fā)性骨髓瘤（Multiple myeloma，MM）是漿細胞惡性增殖性疾病，疾病特征是骨髓中的漿細胞像腫瘤細胞一樣無限制地增生，并且大部分病例伴有單克隆免疫球蛋白分泌，最終導致器官或組織損傷。2019年7月4日，國家藥品監(jiān)督管理局有條件批準達雷妥尤單抗注射液（英文名：Daratumumab Injection）進口注冊申請，用于單藥治療復發(fā)和難治性多發(fā)性骨髓瘤成年患者，包括既往接受過一種蛋白酶體抑制劑和一種免疫調(diào)節(jié)劑且最后一次治療時出現(xiàn)疾病進展的患者。

肌萎縮側索硬化癥（ALS，也被稱為“漸凍人癥”）是一種罕見的神經(jīng)退行性疾病，可導致整個身體的運動神經(jīng)元逐漸破壞和肌肉萎縮，中國大約有20,000-30,000名ALS患者。2019年7月25日，由田邊三菱制藥研發(fā)(北京)有限公司提交的ALS藥物依達拉奉（edaravone）上市申請已獲得國家藥品監(jiān)督管理局批準。值得注意的是，該藥從獲得優(yōu)先審評到獲批只用了不到兩個月的時間。

多發(fā)性硬化癥（MS）是一種嚴重、終身、進行性、致殘性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，好發(fā)于20-40歲的中青年人群。2019年7月12日，捷靈亞?（芬戈莫德）在中國正式獲批用于治療10歲或10歲以上患者的復發(fā)型多發(fā)性硬化 (RMS)。捷靈亞? （芬戈莫德）是第一種，也是唯一一種同時覆蓋多發(fā)性硬化兒童、青年和成人患者的疾病修正治療方法。

肺動脈高壓是一種慢性、危及生命的疾病，肺動脈壓力會顯著升高，繼而導致右心衰竭和嚴重的運動耐量下降，嚴重者會導致患者死亡。2019年9月5日，波生坦分散片（全可利?）（規(guī)格：32mg）獲得國家藥品監(jiān)督管理局批準用于治療兒童肺動脈高壓（PAH）。波生坦分散片（全可利?）由此成為國內(nèi)首個獲批的兒童肺動脈高壓患者用藥。

法布雷病是由X連鎖基因缺陷造成的一種先天性代謝疾病，表現(xiàn)為患者體內(nèi)α-半乳糖苷酶A活性明顯降低或缺失，導致鞘糖脂在多種組織細胞的溶酶體中病理性蓄積。該病始發(fā)于胎兒并伴隨患者終身逐步惡化，引起心、腎等重要器官的衰竭。作為國內(nèi)首個獲批的法布雷病特效藥，法布贊?填補了國內(nèi)特異性治療藥物的空白和臨床未被滿足的需求，可長期穩(wěn)定腎功能、減輕疼痛、改善患者生存質(zhì)量，使患者回歸正常生活成為可能。

目前全球已知有超過7000種罕見病。由于發(fā)病率低，患者少，市場需求小，藥物研發(fā)周期和成本較高，長期以來罕見病藥物研究進展緩慢，國產(chǎn)藥物更是少之又少；在這種情況下，引進境外已獲批新藥，成了最快、最直接的解決國內(nèi)患者未滿足需求的手段。

目前國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心共發(fā)布了2批臨床急需境外新藥名單，共包括66個新藥，其中41個屬于罕見病用藥或與罕見病有關，目前10個已經(jīng)獲得批準（2018年批準3個）。從趨勢看，得益于國家政策紅利，我國罕見病藥物迎來了歷史性機遇，預計未來幾年會有大量藥物獲得批準，2020年值得期待！

• 來源：罕見病信息網(wǎng)