近兩年我國(guó)越發(fā)重視罕見病診治，相繼出臺(tái)多項(xiàng)政策試圖縮小與國(guó)外用藥可及性的差距。尤其是《第一批罕見病目錄》和《臨床急需境外新藥名單》兩項(xiàng)舉措，意義重大。前者以目錄形式界定了第一批罕見病，后者則以此為基礎(chǔ)納入大量境外已上市罕見病藥物，并根據(jù)國(guó)家藥監(jiān)局《臨床急需境外新藥審評(píng)審批工作程序》的要求，建立專門通道加快審評(píng)審批。效果可謂立竿見影！

截止12月20日，2019年我國(guó)新批準(zhǔn)8款罕見病藥物，數(shù)量之多，審批速度之快，都是空前的。今年獲批的這些藥物用于治療8種罕見病，其中6種為《第一批罕見病目錄》所收錄疾病。獲批藥物中有4款為國(guó)內(nèi)首個(gè)批準(zhǔn)藥物，7款為《臨床急需境外新藥名單》藥物。

脊髓性肌萎縮癥 (Spinal Muscular Atrophy， SMA)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，以脊髓和下腦干中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的丟失為特征，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的、進(jìn)行性肌肉萎縮和無力。最終，SMA患者可能喪失行走能力，并且難以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，需要重大的醫(yī)療干預(yù)和護(hù)理幫助。如果不進(jìn)行治療，大多數(shù)患有最嚴(yán)重類型SMA的嬰兒在沒有呼吸干預(yù)的情況下，無法活到兩歲。2019年2月22日，諾西那生鈉注射液（美國(guó)及歐盟注冊(cè)商品名SPINRAZA）正式獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，用于治療SMA。諾西那生鈉注射液是在中國(guó)首個(gè)獲批治療SMA的藥物。

骨巨細(xì)胞瘤是一種極為罕見且進(jìn)展迅速、富含人核因子活化因子受體配體(RANKL)的原發(fā)性骨腫瘤，表現(xiàn)為在長(zhǎng)骨的干骺端和骺部或脊柱、骶骨的偏心融骨性病變。病變表現(xiàn)為高度血管化和侵襲性融骨性病變，并且邊界模糊以及過渡區(qū)較寬。表達(dá)RANKL的單核基質(zhì)細(xì)胞是骨巨細(xì)胞瘤病變的腫瘤組分，基于目前的假說，其作用是募集破骨細(xì)胞樣巨細(xì)胞，引起腫瘤具有侵襲性的溶骨活性。2019年5月21日，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局有條件批準(zhǔn)地舒單抗注射液（Denosumab Injection）進(jìn)口注冊(cè)申請(qǐng)，用于骨巨細(xì)胞瘤不可手術(shù)切除或者手術(shù)切除可能導(dǎo)致嚴(yán)重功能障礙的成人和骨骼發(fā)育成熟的青少年患者治療。

黏多糖貯積癥IVA型是一種罕見的遺傳疾病，由于體內(nèi)降解糖胺聚糖（GAG）的溶酶體酶N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）缺失或活性不足，造成GAG及其代謝物硫酸角質(zhì)素（KS）和6-硫酸軟骨素在多器官和組織內(nèi)逐漸貯積，進(jìn)而導(dǎo)致器官功能減退。最常見特征為進(jìn)展性骨骼發(fā)育不良、頻繁手術(shù)以及活動(dòng)能力、呼吸功能受限和早期死亡。2019年5月21日，唯銘贊獲國(guó)家藥品監(jiān)督管理局上市批準(zhǔn)，用于治療黏多糖貯積癥IVA型（MPS IVA）患者。唯銘贊是中國(guó)首個(gè)黏多糖貯積癥藥物，也是我國(guó)第一批《臨床急需境外新藥名單》里的品種。

多發(fā)性骨髓瘤（Multiple myeloma，MM）是漿細(xì)胞惡性增殖性疾病，疾病特征是骨髓中的漿細(xì)胞像腫瘤細(xì)胞一樣無限制地增生，并且大部分病例伴有單克隆免疫球蛋白分泌，最終導(dǎo)致器官或組織損傷。2019年7月4日，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局有條件批準(zhǔn)達(dá)雷妥尤單抗注射液（英文名：Daratumumab Injection）進(jìn)口注冊(cè)申請(qǐng)，用于單藥治療復(fù)發(fā)和難治性多發(fā)性骨髓瘤成年患者，包括既往接受過一種蛋白酶體抑制劑和一種免疫調(diào)節(jié)劑且最后一次治療時(shí)出現(xiàn)疾病進(jìn)展的患者。

肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS，也被稱為“漸凍人癥”）是一種罕見的神經(jīng)退行性疾病，可導(dǎo)致整個(gè)身體的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元逐漸破壞和肌肉萎縮，中國(guó)大約有20,000-30,000名ALS患者。2019年7月25日，由田邊三菱制藥研發(fā)(北京)有限公司提交的ALS藥物依達(dá)拉奉（edaravone）上市申請(qǐng)已獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)。值得注意的是，該藥從獲得優(yōu)先審評(píng)到獲批只用了不到兩個(gè)月的時(shí)間。

多發(fā)性硬化癥（MS）是一種嚴(yán)重、終身、進(jìn)行性、致殘性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，好發(fā)于20-40歲的中青年人群。2019年7月12日，捷靈亞?（芬戈莫德）在中國(guó)正式獲批用于治療10歲或10歲以上患者的復(fù)發(fā)型多發(fā)性硬化 (RMS)。捷靈亞? （芬戈莫德）是第一種，也是唯一一種同時(shí)覆蓋多發(fā)性硬化兒童、青年和成人患者的疾病修正治療方法。

肺動(dòng)脈高壓是一種慢性、危及生命的疾病，肺動(dòng)脈壓力會(huì)顯著升高，繼而導(dǎo)致右心衰竭和嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)耐量下降，嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致患者死亡。2019年9月5日，波生坦分散片（全可利?）（規(guī)格：32mg）獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)用于治療兒童肺動(dòng)脈高壓（PAH）。波生坦分散片（全可利?）由此成為國(guó)內(nèi)首個(gè)獲批的兒童肺動(dòng)脈高壓患者用藥。

法布雷病是由X連鎖基因缺陷造成的一種先天性代謝疾病，表現(xiàn)為患者體內(nèi)α-半乳糖苷酶A活性明顯降低或缺失，導(dǎo)致鞘糖脂在多種組織細(xì)胞的溶酶體中病理性蓄積。該病始發(fā)于胎兒并伴隨患者終身逐步惡化，引起心、腎等重要器官的衰竭。作為國(guó)內(nèi)首個(gè)獲批的法布雷病特效藥，法布贊?填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)特異性治療藥物的空白和臨床未被滿足的需求，可長(zhǎng)期穩(wěn)定腎功能、減輕疼痛、改善患者生存質(zhì)量，使患者回歸正常生活成為可能。

目前全球已知有超過7000種罕見病。由于發(fā)病率低，患者少，市場(chǎng)需求小，藥物研發(fā)周期和成本較高，長(zhǎng)期以來罕見病藥物研究進(jìn)展緩慢，國(guó)產(chǎn)藥物更是少之又少；在這種情況下，引進(jìn)境外已獲批新藥，成了最快、最直接的解決國(guó)內(nèi)患者未滿足需求的手段。

目前國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心共發(fā)布了2批臨床急需境外新藥名單，共包括66個(gè)新藥，其中41個(gè)屬于罕見病用藥或與罕見病有關(guān)，目前10個(gè)已經(jīng)獲得批準(zhǔn)（2018年批準(zhǔn)3個(gè)）。從趨勢(shì)看，得益于國(guó)家政策紅利，我國(guó)罕見病藥物迎來了歷史性機(jī)遇，預(yù)計(jì)未來幾年會(huì)有大量藥物獲得批準(zhǔn)，2020年值得期待！

• 來源：罕見病信息網(wǎng)