談到幾萬(wàn)年前的冰河時(shí)期，我們會(huì)聯(lián)想到動(dòng)畫(huà)電影系列“冰河時(shí)代”中古代人類形象和當(dāng)時(shí)與其共存的猛犸象、劍齒虎等已滅絕動(dòng)物的卡通形象。我們也會(huì)不禁追問(wèn)，當(dāng)時(shí)的東亞人是如何生活的，他們和我們有什么區(qū)別嗎？研究表明，冰河時(shí)期（尤其是末次盛冰期）的氣候變化對(duì)歐洲人群的遷徙和種群大小變化具有影響，考古證據(jù)表明其對(duì)亞洲高緯度和高海拔地區(qū)的人群歷史也有類似影響，但缺少相關(guān)的遺傳學(xué)證據(jù)和針對(duì)性研究。在這一時(shí)期，尤其是末次盛冰期前后的東亞北部人群是否因氣候的劇烈變化而發(fā)生相應(yīng)人群的更替或遷徙交流？東亞人群是否攜有與這一時(shí)期環(huán)境適應(yīng)性相關(guān)的特有基因？這些都是關(guān)于東亞人遺傳構(gòu)成亟待探索而頗具挑戰(zhàn)的關(guān)鍵問(wèn)題。

5月27日，中國(guó)科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所研究員付巧妹團(tuán)隊(duì)與云南大學(xué)教授張虎才研究組（中科院古脊椎所副研究員毛曉偉為論文第一作者，付巧妹和張虎才為論文的通訊作者）合作，在Cell上，在線發(fā)表了題為The deep population history of northern East Asia from the Late Pleistocene to the Holocene的研究論文。研究人員對(duì)東亞北部人群的古基因組進(jìn)行了研究，系統(tǒng)繪制出四萬(wàn)年來(lái)東亞北部人群的群體動(dòng)態(tài)演化圖譜，為探究東亞北部人群的適應(yīng)性遺傳變異情況及相關(guān)基因的選擇機(jī)制提供了新的思路和證據(jù)。

一、迄今東亞時(shí)間跨度最長(zhǎng)的古基因組研究

該研究通過(guò)最前沿的古基因組實(shí)驗(yàn)技術(shù)，獲取我國(guó)東北地區(qū)黑龍江省距今33000-3400年的25個(gè)早期人類樣本的古基因組數(shù)據(jù)（其中11例個(gè)體超過(guò)1萬(wàn)年，圖1），涵蓋了整個(gè)末次盛冰期，填補(bǔ)了東亞北部人群遺傳歷史的相關(guān)時(shí)間斷層。此外，該研究還結(jié)合田園洞人（付巧妹團(tuán)隊(duì)此前從我國(guó)北京四萬(wàn)年前的田園洞人化石中獲取的中國(guó)以至東亞最古老現(xiàn)代人的基因組序列），展開(kāi)了演化遺傳學(xué)與群體遺傳學(xué)分析，將時(shí)間跨度延展到距今四萬(wàn)年到三千年。這里指的末次盛冰期約在2.65萬(wàn)年前開(kāi)始，一直持續(xù)到約1.9萬(wàn)年前，這是距現(xiàn)在最近的極寒冷時(shí)期。

二、末次盛冰期之前的東亞北部人群

該研究指出，生活在末次盛冰期前、距今約3.3萬(wàn)年的AR33K個(gè)體與距今4萬(wàn)年田園洞人的遺傳成分相似。這表明在末次盛冰期之前，田園洞人相關(guān)人群在東亞北部廣泛存在（圖2）。

三、末次盛冰期末期出現(xiàn)最早的東亞古北方人群

為進(jìn)一步探究末次盛冰期氣候變化如何影響東亞北部人群，研究人員針對(duì)生存在末次盛冰期末期、距今1.9萬(wàn)年的AR19K個(gè)體的古基因組展開(kāi)分析。這是東亞首例末次盛冰期前后的人類基因組，其數(shù)據(jù)表明，在末次盛冰期前后（1.9萬(wàn)年）東亞北部人群發(fā)生了特殊變化，即之前廣泛存在的田園洞人相關(guān)人群可能消失，東亞古北方人群此時(shí)已在黑龍江出現(xiàn)。這一結(jié)果將此前研究發(fā)現(xiàn)的東亞南北方人群遺傳分化的時(shí)間（9500年前）前推了近萬(wàn)年（圖3）。

四、末次盛冰期之后的東亞北部人群

末次盛冰期之后，東亞北部人群的流動(dòng)情況又如何？該研究通過(guò)獲取末次盛冰期之后黑龍江地區(qū)的16例個(gè)體基因組數(shù)據(jù)（距今約1.4-0.9萬(wàn)年），發(fā)現(xiàn)黑龍江流域人群的遺傳連續(xù)性可能早在1.4萬(wàn)年前就已經(jīng)開(kāi)始，這比此前假說(shuō)所提出的時(shí)間向前推進(jìn)了6000年。該結(jié)論與黑龍江地區(qū)陶器和玉器最早出現(xiàn)在1.5萬(wàn)年前的考古記錄相符。此外，該研究還發(fā)現(xiàn)，生活在末次盛冰期后、距今1.4萬(wàn)年前的AR14K個(gè)體更符合古西伯利亞人群（美洲之外與美洲原住民最相關(guān)的人群）所混有東亞祖源成分的來(lái)源（圖3）。

五、東亞北部人群的適應(yīng)性遺傳變異

研究人員對(duì)東亞北部人群的適應(yīng)性遺傳變異情況進(jìn)行了探索。已有研究發(fā)現(xiàn)，其EDAR基因的V370A突變與東亞典型體征（如更粗的毛發(fā)、更多的汗腺和鏟形門齒）有關(guān)。因此，理解其自然選擇機(jī)制，對(duì)研究東亞人群的適應(yīng)性變異具有重要意義。該研究通過(guò)對(duì)大規(guī)模的古東亞人群基因組進(jìn)行研究，更直接、深入地揭示出該基因的出現(xiàn)時(shí)間和可能的選擇機(jī)制。研究顯示，除田園洞人及末次盛冰期之前的AR33K個(gè)體以外，EDAR基因的V370A突變出現(xiàn)在包括AR19K在內(nèi)的所有已知的古東亞人群之中。這一結(jié)果表明，EDAR基因的V370A突變率在末次盛冰期快結(jié)束或之后不久的時(shí)間里可能升高，該結(jié)論也使得所估算EDAR突變基因出現(xiàn)時(shí)間的上限提早并更精確（圖2）。

東亞北部人群的群體動(dòng)態(tài)演化藝術(shù)想象圖

圖1.樣本地理位置和年代信息

圖2.末次盛冰期前后的東亞北部人群動(dòng)態(tài)示意圖

圖3.qpGraph（A）和qpAdm（B）人群混合結(jié)構(gòu)模型

來(lái)源： 古脊椎動(dòng)物與古人類研究所