先天性心臟病是最常見的出生缺陷，是當前面臨的公共衛(wèi)生問題之一。

國家兒童醫(yī)學中心(上海)、上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心傅啟華教授團隊和張臻研究員團隊的合作研究闡明了SORBS2基因功能缺失導致心臟結(jié)構(gòu)畸形發(fā)生的分子機制。

據(jù)介紹，先天性心臟病是多基因疾病，個案的發(fā)病原因往往難以確定。要解決這一難題，首先需要盡可能地發(fā)現(xiàn)先心病相關基因。

傅啟華課題組長期從事先天性心臟病(先心病)的遺傳學研究，發(fā)現(xiàn)4號染色體長臂(4q35.1)片段缺失與先心病相關。2012年曾有文獻報道提示其中的SORBS2基因可能與先心病相關。而SORBS2缺失與先心病的可能關聯(lián)在近十年里一直沒有明確證明。

據(jù)悉，傅啟華與張臻課題組合作，通過胚胎干細胞定向分化體系、先心病患者靶向測序等多個研究途徑來確認SORBS2缺失的致病性。在Sorbs2敲除小鼠中，研究人員發(fā)現(xiàn)房間隔缺損或雙房間隔等發(fā)育異常表型。

這項研究從疾病群體、動物以及細胞水平提供了多重證據(jù)，證實了SORBS2是先心病的致病基因并闡明了其致病機制，這為更多地發(fā)現(xiàn)先心病的弱效致病基因提供了借鑒。

本項目受國家自然科學基金、上海市科委基礎研究重大項目、上海市衛(wèi)健委協(xié)同創(chuàng)新集群項目資助。據(jù)透露，相關研究成果新近在國際著名期刊《eLife》正式發(fā)表。

來源：中新網(wǎng)