從香港中文大學(xué)（簡稱“港中文”）醫(yī)學(xué)院了解到，該學(xué)院近日與英國?？巳卮髮W(xué)、中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院組成的研究團隊，成功開發(fā)針對華人群體的1型糖尿病基因風(fēng)險評分（C-GRS），大幅提升糖尿病分類診斷的準確性。相關(guān)研究成果于6月26日發(fā)表在《糖尿病學(xué)》上。

糖尿病是全球常見的慢性疾病，分為1型和2型兩大類。患1型糖尿病的患者是由于人體自身免疫系統(tǒng)出現(xiàn)問題，需要每天注射胰島素；患2型糖尿病的患者是由于代謝出現(xiàn)問題，無法分泌足夠胰島素或身體對胰島素的反應(yīng)變差。治療方法需根據(jù)具體病因、年齡、體重和遺傳因素等來決定。

近年來，1型糖尿病患者在全球不同國家及地區(qū)的發(fā)病率均呈上升趨勢。1型糖尿病患者需終身注射胰島素，若延誤診治可引致嚴重并發(fā)癥?，F(xiàn)有的診斷方法存在局限，約25%的患者無法依靠傳統(tǒng)檢測確診。

論文通訊作者、英國?？巳卮髮W(xué)教授Richard Oram指出：“我們對1型糖尿病的認知主要基于對歐洲人的研究，華人1型糖尿病患者的發(fā)病年齡和體型特征與西方患者有顯著差異，加上基因不同，導(dǎo)致現(xiàn)有基于歐洲人的診斷工具未能應(yīng)用于其他地區(qū)人群。此項研究填補了糖尿病精準治療的空白?！?/p>

在該項研究中，來自中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院國家代謝性疾病臨床研究中心的科研人員，基于現(xiàn)有的遺傳風(fēng)險評分方法和英國埃克塞特大學(xué)團隊開創(chuàng)的技術(shù)，結(jié)合港中文醫(yī)學(xué)院的獨立驗證分析，研究了超過1300名被確診1型糖尿病的中國患者及2200名健康對照組的健康數(shù)據(jù)，研究團隊成功開發(fā)出了“華人1型糖尿病基因風(fēng)險評分（C-GRS）”工具。該工具包含33個基因標記，涵蓋華人特有的風(fēng)險基因位點及首次發(fā)現(xiàn)與華人1型糖尿病高度關(guān)聯(lián)的致病基因BMPER。

此外，來自港中文醫(yī)學(xué)院的研究團隊在另一批香港糖尿病患者身上進行基因數(shù)據(jù)驗證，證實了C-GRS的準確性。研究團隊發(fā)現(xiàn)，C-GRS區(qū)分1型與2型糖尿病的準確度接近90%，較使用歐洲版評分工具應(yīng)用于亞洲人群的效果顯著提升，每100個1型糖尿病人中，估計大約多20到40個人能被正確診斷出來，大幅減少誤診的病例。據(jù)介紹，該檢測工具還可用作預(yù)測及識別未來可能發(fā)展為1型糖尿病的高風(fēng)險人群，尤其適用于有家族病史的高風(fēng)險人士。

“1型及2型糖尿病很難單憑癥狀判斷，但在治療方案和血糖控制上卻大有不同。C-GRS應(yīng)用在香港患者身上的準確性高，對未來在亞洲地區(qū)的應(yīng)用至關(guān)重要。該項技術(shù)成本低廉，僅需一次檢測即可作出診斷，是實現(xiàn)糖尿病精準診斷的一大進步。目前我們正在評估，如何將C-GRS整合至常規(guī)糖尿病篩查流程，讓患者‘第一次檢測即確診’，提升亞洲地區(qū)糖尿病的診治水平?！备壑形尼t(yī)學(xué)院教授馬青云表示。

目前研究團隊已在中國內(nèi)地啟動多中心臨床研究，計劃在全國80間醫(yī)院招募3000名新確診糖尿病患者，進一步驗證C-GRS的實際效用，有望成為華人糖尿病診斷的標準化流程之一，并推廣至其他亞洲地區(qū)。

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1007/s00125-025-06455-x

來源：中國科學(xué)報