強(qiáng)直性脊柱炎（Ankylosing Spondylitis, AS）是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域尚未攻克的疑難雜癥之一。患病率高（約0.5%，遠(yuǎn)高于其他自身免疫病的患病率，如類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎約0.3%、干燥綜合征約0.3%、系統(tǒng)性紅斑狼瘡約0.07%），致殘率高，治療費(fèi)用高。如何提高AS的診斷率和治愈率、最大限度地降低患病率和致殘率、改善患者的生活質(zhì)量已成為全世界面臨的共同醫(yī)學(xué)難題，也是當(dāng)前醫(yī)學(xué)研究的熱點(diǎn)問(wèn)題和亟待攻關(guān)解決的重大課題。
目前的臨床研究表明，AS患者如能早期得到生物制劑的治療則療效顯著，但是，AS患者通常在發(fā)病6-10年才能得到診斷。因此，AS的早期診斷是臨床實(shí)踐中面臨的最大挑戰(zhàn)，也是近年來(lái)研究的熱點(diǎn)。針對(duì)這一亟待解決的臨床問(wèn)題，徐滬濟(jì)教授帶領(lǐng)的海軍軍醫(yī)大學(xué)長(zhǎng)征醫(yī)院團(tuán)隊(duì)以及清華大學(xué)臨床研究中心與英國(guó)倫敦國(guó)王大學(xué)Brown教授率領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)聯(lián)合多國(guó)科研人員通過(guò)對(duì)多族群（歐亞、土耳其和伊朗）三萬(wàn)多人的大規(guī)模隊(duì)列進(jìn)行研究，并在風(fēng)濕病學(xué)的頂尖雜志 Annals of the Rheumatic Diseases (IF 16.1)上發(fā)表了研究論文，題為Polygenic Risk Scores have high diagnostic capacity in ankylosing?spondylitis，開發(fā)并驗(yàn)證了基于全基因組研究數(shù)據(jù)的AS多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分模型（Polygenic Risk Scores，PRSs）。這是第一篇利用基因遺傳數(shù)據(jù)構(gòu)建方法模型來(lái)早期診斷預(yù)測(cè)風(fēng)濕免疫性疾病的研究。
ARD：利用基因遺傳數(shù)據(jù)構(gòu)建方法模型早期預(yù)測(cè)風(fēng)濕免疫性疾病-肽度TIMEDOO
基于全基因組數(shù)據(jù)的PRS模型在區(qū)分患者和健康對(duì)照組上顯著優(yōu)于目前已存在的傳統(tǒng)診斷方法，包括基于人白細(xì)胞抗原-B27（HLA-B27）、磁共振成像 (MRI) 以及C反應(yīng)蛋白（CRP），也顯著優(yōu)于僅用全基因組顯著性位點(diǎn)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分模型。
ARD：利用基因遺傳數(shù)據(jù)構(gòu)建方法模型早期預(yù)測(cè)風(fēng)濕免疫性疾病-肽度TIMEDOO
該研究同時(shí)發(fā)現(xiàn)AS 的PRS具有族群特異性，在臨床上實(shí)踐時(shí)使用具有針對(duì)族群特異性建立的模型準(zhǔn)確性更高。
ARD：利用基因遺傳數(shù)據(jù)構(gòu)建方法模型早期預(yù)測(cè)風(fēng)濕免疫性疾病-肽度TIMEDOO
本項(xiàng)研究是首次在AS 疾病中應(yīng)用PRS模型來(lái)探討對(duì)于疾病早期篩查早期發(fā)現(xiàn)的可能性，這為早期發(fā)現(xiàn)AS高風(fēng)險(xiǎn)人群和臨床精準(zhǔn)診斷AS帶來(lái)了曙光。該項(xiàng)研究工作中，李職秀博士和吳歆博士是共同第一作者，徐滬濟(jì)教授和Brown 教授是共同通訊作者。

原文鏈接：

https://ard.bmj.com/content/early/2021/04/20/annrheumdis-2020-219446.abstract

來(lái)源：清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院